HİZMETLERİMİZ
GENETİK TESTLER
MOLEKÜLER GENETİK
Moleküler genetik, klinik amaçlarla kalıtsal bir hastalığa yol açan mutasyon ve genotiplerin belirlenmesine yönelik çalışmalar yapmaktadır. Hastalığa neden olan mutasyonların saptanmasının yanında bir genetik hastalığın taşıyıcılık analizi ve multifaktöriyel hastalıklara yatkınlık analizi de çalışılmaktadır.
Talasemi (Akdeniz Anemisi), FMF (Akdeniz Ateşi) gibi tek gen hastalıkları, Kanser gibi multifaktöriyel hastalıklar, Alzheimer ve Parkinson Hastalığı gibi mitokondriyal hastalıklar moleküler genetik departmanı altında çalışılmaktadır.
Rutin Genetik analizlerde kullanılan bazı teknikler; RFLP(Restriction Fragment Length Polymorphisms), PCR (Polymerase Chain Reaction), Sekans Analizi, Real Time PCR ve Heterodupleks Analizidir.
Talasemi, FMF gibi bir çok tek hastalıklarında en kesin sonuç sekanslama yöntemiyle alınmaktayken, enfeksiyon testlerinde ve hematolojide genelde Real Time PCR tekniği kullanılır. Heterodupleks analizi ise yaygın olarak genlerde mutasyonların belirlenmesinde kullanılır.
MOLEKÜLER SİTOGENETİK
Moleküler biyoloji ve sitogenetik tekniklerinin birlikte kullanımı ile rutin kromozom analizlerinin kapsamını genişleten moleküler sitogenetik; konvansiyonel sitogenetik yöntemlerle teşhis edilemeyen anomalilerin renkli DNA probları kullanılarak tanımlanmasını sağlamaktadır.
Moleküler sitogenetik kapsamında FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) ve SKY (Spektral Karyotipleme) teknikleri kullanılmaktadır.
KROMOZOM ANALİZİ
Bu bölümde periferik kan, kemik iliği ve biyopsi materyallerinden kromozom analizi çalışılmaktadır. Bu örnekler kromozomların yapıları ve sayıları bakımından incelenmektedir.
Kimlere Kromozom Analizi yapılır?
• Erken Dönemde Büyüme ve Gelişme Sorunları: Gelişme eksikliği, dismorfik yüz görünümü, boy kısalığı, mental retardasyon olması.
• Aile Öyküsü: Birinci dereceden akrabalarda kromozomal anomalili kişi bulunması ya da şüphesi olması.
• Ölü Doğum ve Neonatal Ölüm: Ölü doğum ve neonatal ölümlerde kromozom analizi yapılarak kromozomal problem olma ihtimali araştırılmalıdır.
• Fertilite Problemleri: Kısırlık (infertilite) veya tekrarlayan düşük öyküsü olan çiftlerde, anne ya da babada kromozom bozukluğu olup olmadığı tespit edilmelidir.
• Kanser: Uygun doku örneğinde (tümörün kendisi veya hematolojik hastalıklarda kemik iliği) kromozom değerlendirilmesi yararlı tanısal ve prognostik bilgi sağlayabilmektedir.
NIFTY TEST ( NON-İNVAZİV PRENATAL TEST)
Nifty™ testi de Panorama testi gibi bebek DNA’sında fazla ya da eksik genetik bilgiden kaynaklanan Down sendromu ve diğer belirli genetik durumları tarayan bir non-invaziv prenatal testtir. Nifty, en az 10 haftalık gebelikte, anneden alınan kandan uygulanır. 2-3 hafta içinde sonuç alınır.
Nifty™, Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromunun tespiti için tarama yapar. Ayrıca delesyon sendromları ve cinsiyet kromozomları anöploidileri gibi diğer genetik durumlar için test opsiyonları sunmaktadır.
Nifty Test, ikiz gebelik, taşıyıcı anne ve tüp bebek durumları için uygundur. Ancak test öncesinde bu durumların mutlaka bildirilmesi gerekmektedir.
Neden Non-İnvaziv Prenatal Test (NIPT) yapılmalıdır?
• ISPD (Uluslararası Doğum öncesi Tanı Topluluğu) ve NSCG (Ulusal Genetik Danışmanlar Topluluğu), uygun genetik danışmanlık ile yüksek Trizomi 21 riski taşıyan kadınlarda NIPT’in faydalı olabileceğini onaylamaktadır. Pozitif bir testin invaziv test ile doğrulanması gerekir. NIPT sonuçları anormal olan veya kromozom anormalliğine işaret eden diğer faktörlere sahip olan hastalar genetik danışmanlık almalı ve kendilerine standart doğrulayıcı tanısal test opsiyonu tanınmalıdır.
• Amniyosentez veya koryonik villus örnekleme gibi invaziv tanısal testler kesin sonuç vermekle birlikte %1-2 oranında düşük riski barındırır. Bu risk alınmadan önce non-invaziv tarama testlerinin yapılması, bu riski alma kararına yardımcı olmaktadır.
Önemli: Herhangi bir non-invaziv prenatal test yaptırmadan önce; risk, teşhis, tedavi veya diğer potansiyel sağlık konularıyla ilgili olarak mutlaka yetkin bir sağlık personeline danışılmalıdır.
NOT: Laboratuvarımıza gelen tüm genetik materyaller anlaşmalı laboratuvar tarafınca çalışılmaktadır.
Moleküler genetik, klinik amaçlarla kalıtsal bir hastalığa yol açan mutasyon ve genotiplerin belirlenmesine yönelik çalışmalar yapmaktadır. Hastalığa neden olan mutasyonların saptanmasının yanında bir genetik hastalığın taşıyıcılık analizi ve multifaktöriyel hastalıklara yatkınlık analizi de çalışılmaktadır.
Talasemi (Akdeniz Anemisi), FMF (Akdeniz Ateşi) gibi tek gen hastalıkları, Kanser gibi multifaktöriyel hastalıklar, Alzheimer ve Parkinson Hastalığı gibi mitokondriyal hastalıklar moleküler genetik departmanı altında çalışılmaktadır.
Rutin Genetik analizlerde kullanılan bazı teknikler; RFLP(Restriction Fragment Length Polymorphisms), PCR (Polymerase Chain Reaction), Sekans Analizi, Real Time PCR ve Heterodupleks Analizidir.
Talasemi, FMF gibi bir çok tek hastalıklarında en kesin sonuç sekanslama yöntemiyle alınmaktayken, enfeksiyon testlerinde ve hematolojide genelde Real Time PCR tekniği kullanılır. Heterodupleks analizi ise yaygın olarak genlerde mutasyonların belirlenmesinde kullanılır.
MOLEKÜLER SİTOGENETİK
Moleküler biyoloji ve sitogenetik tekniklerinin birlikte kullanımı ile rutin kromozom analizlerinin kapsamını genişleten moleküler sitogenetik; konvansiyonel sitogenetik yöntemlerle teşhis edilemeyen anomalilerin renkli DNA probları kullanılarak tanımlanmasını sağlamaktadır.
Moleküler sitogenetik kapsamında FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) ve SKY (Spektral Karyotipleme) teknikleri kullanılmaktadır.
KROMOZOM ANALİZİ
Bu bölümde periferik kan, kemik iliği ve biyopsi materyallerinden kromozom analizi çalışılmaktadır. Bu örnekler kromozomların yapıları ve sayıları bakımından incelenmektedir.
Kimlere Kromozom Analizi yapılır?
• Erken Dönemde Büyüme ve Gelişme Sorunları: Gelişme eksikliği, dismorfik yüz görünümü, boy kısalığı, mental retardasyon olması.
• Aile Öyküsü: Birinci dereceden akrabalarda kromozomal anomalili kişi bulunması ya da şüphesi olması.
• Ölü Doğum ve Neonatal Ölüm: Ölü doğum ve neonatal ölümlerde kromozom analizi yapılarak kromozomal problem olma ihtimali araştırılmalıdır.
• Fertilite Problemleri: Kısırlık (infertilite) veya tekrarlayan düşük öyküsü olan çiftlerde, anne ya da babada kromozom bozukluğu olup olmadığı tespit edilmelidir.
• Kanser: Uygun doku örneğinde (tümörün kendisi veya hematolojik hastalıklarda kemik iliği) kromozom değerlendirilmesi yararlı tanısal ve prognostik bilgi sağlayabilmektedir.
NIFTY TEST ( NON-İNVAZİV PRENATAL TEST)
Nifty™ testi de Panorama testi gibi bebek DNA’sında fazla ya da eksik genetik bilgiden kaynaklanan Down sendromu ve diğer belirli genetik durumları tarayan bir non-invaziv prenatal testtir. Nifty, en az 10 haftalık gebelikte, anneden alınan kandan uygulanır. 2-3 hafta içinde sonuç alınır.
Nifty™, Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromunun tespiti için tarama yapar. Ayrıca delesyon sendromları ve cinsiyet kromozomları anöploidileri gibi diğer genetik durumlar için test opsiyonları sunmaktadır.
Nifty Test, ikiz gebelik, taşıyıcı anne ve tüp bebek durumları için uygundur. Ancak test öncesinde bu durumların mutlaka bildirilmesi gerekmektedir.
Neden Non-İnvaziv Prenatal Test (NIPT) yapılmalıdır?
• ISPD (Uluslararası Doğum öncesi Tanı Topluluğu) ve NSCG (Ulusal Genetik Danışmanlar Topluluğu), uygun genetik danışmanlık ile yüksek Trizomi 21 riski taşıyan kadınlarda NIPT’in faydalı olabileceğini onaylamaktadır. Pozitif bir testin invaziv test ile doğrulanması gerekir. NIPT sonuçları anormal olan veya kromozom anormalliğine işaret eden diğer faktörlere sahip olan hastalar genetik danışmanlık almalı ve kendilerine standart doğrulayıcı tanısal test opsiyonu tanınmalıdır.
• Amniyosentez veya koryonik villus örnekleme gibi invaziv tanısal testler kesin sonuç vermekle birlikte %1-2 oranında düşük riski barındırır. Bu risk alınmadan önce non-invaziv tarama testlerinin yapılması, bu riski alma kararına yardımcı olmaktadır.
Önemli: Herhangi bir non-invaziv prenatal test yaptırmadan önce; risk, teşhis, tedavi veya diğer potansiyel sağlık konularıyla ilgili olarak mutlaka yetkin bir sağlık personeline danışılmalıdır.
NOT: Laboratuvarımıza gelen tüm genetik materyaller anlaşmalı laboratuvar tarafınca çalışılmaktadır.